Φαινυλοκετονουρία – Αιτίες

Η φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική πάθηση που μεταφέρεται σε ένα μωρό από τους γονείς της.

Το PKU προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη (αλλαγή στο DNA) στο γονίδιο της ανθρώπινης φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης (PAH).

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων που μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο PAH, οι οποίοι έχουν ως αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει λειτουργικό ένζυμο PAH.

Γενετική μετάλλαξη

Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που επιταχύνουν και ελέγχουν τις χημικές αντιδράσεις. Η έλλειψη του ενζύμου PAH σημαίνει ότι μια χημική ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, η οποία βρίσκεται σε μερικά τρόφιμα, δεν μπορεί να υποβληθεί σε σωστή επεξεργασία από το σώμα.

Όλα τα γονίδια στο σώμα σας έρχονται σε ζεύγη. Λαμβάνετε το μισό ζευγάρι από τη μητέρα σας και το άλλο μισό από τον πατέρα σας.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη

Η μετάλλαξη που προκαλεί την PKU είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου (ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας) για να αναπτύξετε την κατάσταση.

Δεν θα αναπτύξετε PKU αν λάβετε μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς σας, αλλά θα μεταφέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Εάν είστε φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου και έχετε συλλάβει ένα μωρό με έναν σύντροφο που είναι επίσης μεταφορέας, υπάρχει ένα

Μάθετε πώς κληρονομούμε τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά σας, καθώς και να μάθετε για τις δοκιμές για γενετικές καταστάσεις