Το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton

Το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton (LEMS) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από ένα πρόβλημα με τη μετάδοση νευρικών σημάτων στους μύες.

Προκαλεί μυϊκή αδυναμία και μερικές φορές ξηρότητα του στόματος, δυσκοιλιότητα και ανικανότητα.

Το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει λανθασμένα τις νευρικές απολήξεις, γεγονός που αποδυναμώνει τα νευρικά ερεθίσματα από τα νεύρα στους μύες και εμποδίζει τους μυς να συστέλλονται (σφίγγονται) σωστά.

Σε περίπου 50% των ατόμων με LEMS, η ασθένεια προκαλείται από υποκείμενο καρκίνο του πνεύμονα (τον τύπο που σχετίζεται με το κάπνισμα). Αυτοί οι άνθρωποι συνήθως αναπτύσσουν τη νόσο στη μέση ηλικία ή αργότερα.

Δεν υπάρχει προφανής σκανδάλη στο άλλο 50% των ασθενών με LEMS που δεν έχουν καρκίνο. Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να αρχίσει σε οποιαδήποτε ηλικία.

Το LEMS εκτιμάται ότι επηρεάζει μεταξύ 1 στους 250.000 και 1 στους 333.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Είναι επίσης γνωστό ως μυασθενικό σύνδρομο ή σύνδρομο Eaton-Lambert.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το LEMS προκαλεί αδυναμία και μερικές φορές πόνο στους μύες των βραχιόνων και των ποδιών. Αυτό μπορεί να δυσκολευτεί να ανέβει σκάλες, να σηκωθεί από το κάθισμα και να σηκώσει αντικείμενα ή να σηκώσει τα χέρια.

Πολύ χαρακτηριστικά, τα άτομα με LEMS δυσκολεύονται να περπατήσουν. Μπορούν να το περιγράψουν ως “όπως το περπάτημα μέσα από το τέμενος”.

Η δύναμη μπορεί να βελτιωθεί αρχικά κατά την άσκηση, μόνο για να μειωθεί καθώς η άσκηση συνεχίζεται.

Οι μύες του λαιμού μπορούν επίσης να επηρεαστούν, καθιστώντας την κατάποση, το μάσημα, την ομιλία και ακόμη και την αναπνοή δύσκολη. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αγωνιστούν για να κρατήσουν το λαιμό τους όρθιο.

Μερικοί άνθρωποι θα έχουν αδυναμία των μυών του οφθαλμού, με αποτέλεσμα τα πρησμένα βλέφαρα.

Το αυτόνομο νευρικό σύστημα είναι το νευρικό σύστημα που είναι υπεύθυνο για τις αυτόματες λειτουργίες του σώματος που δε χρειάζεται να σκεφτούμε, όπως η αναπνοή, η σεξουαλική διέγερση και η κατάποση.

Ποια είναι η αιτία;

Όταν επηρεάζονται τα νεύρα στο αυτόνομο νευρικό σύστημα, μπορεί να προκαλέσει ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, όπως ξηροστομία, ανικανότητα, θολή όραση, δυσκοιλιότητα και ζάλη κατά την παραμονή.

Σε περίπου 50% των ασθενών, το LEMS σχετίζεται με καρκίνο μικροκυτταρικού πνεύμονα, έναν επιθετικό τύπο καρκίνου που εξαπλώνεται γρήγορα.

Διαβάστε για τα συμπτώματα του καρκίνου του πνεύμονα.

Πολύ σπάνια, μπορεί να σχετίζεται με άλλες μορφές καρκίνου.

Πώς γίνεται διάγνωση;

Το LEMS προκαλείται από ένα πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα. Το σώμα απελευθερώνει αντισώματα για να επιτεθεί στις νευρικές απολήξεις σαν να εισέβαλλαν μικρόβια.

Κανονικά, τα νευρικά σήματα ταξιδεύουν κάτω από τα νεύρα και διεγείρουν τις νευρικές απολήξεις για να απελευθερώσουν μια χημική ουσία που ονομάζεται ακετυλοχολίνη. Η ακετυλοχολίνη έρχεται σε επαφή με τους κοντινούς υποδοχείς μυών, ενεργοποιώντας τους υποδοχείς και αναγκάζοντας τους μύες να συστέλλονται.

Όταν τα αντισώματα επιτεθούν στις απολήξεις των νεύρων στο LEMS, μειώνει την ποσότητα ακετυλοχολίνης που απελευθερώνεται. Η νευρική ώθηση από το νεύρο στο μυ δεν είναι αρκετά δυνατή, έτσι ώστε ο μυς δεν μπορεί να συσσωρεύεται σωστά και γίνεται αδύναμος.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Όταν κάποιος με LEMS έχει επίσης προβλήματα όπως ξηροστομία και θολή όραση, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν επηρεαστεί και τα νεύρα στο αυτόνομο νευρικό σύστημα.

Το LEMS δεν κληρονομείται.

Εάν έχετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα, επισκεφθείτε το γιατρό σας.

Πρέπει να εξετάσουν το ιατρικό σας ιστορικό και τα συμπτώματά σας, να διενεργήσουν μια φυσική εξέταση και να δοκιμάσουν τα αντανακλαστικά σας.

Τα συμπτώματα του LEMS είναι κοινά σε διάφορες διαφορετικές συνθήκες. Για παράδειγμα, είναι πολύ παρόμοια με μια άλλη αυτοάνοση κατάσταση που ονομάζεται μυασθένεια gravis. Αυτό σημαίνει ότι θα πρέπει να απευθυνθείτε σε νευρολόγο (ειδικό για διαταραχές του νευρικού συστήματος), ο οποίος θα πραγματοποιήσει ορισμένες εξετάσεις.

Ένας ειδικός τύπος εξετάσεων αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση των αντισωμάτων (πρωτεϊνών) που βλάπτουν τις απολήξεις των νεύρων. Αυτά τα αντισώματα δεν ανιχνεύονται σε άτομα χωρίς LEMS.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Η ηλεκτρομυογραφία είναι μια διαδικασία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό προβλημάτων επικοινωνίας μεταξύ των νεύρων και των μυών. Περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός ηλεκτροδίου βελόνας μέσω του δέρματος μέσα στον μυ.

Αυτό παράγει μια ηλεκτρική καταγραφή της μυϊκής δραστηριότητας. Αν έχετε LEMS, οι μύες σας δεν θα ανταποκριθούν πολύ καλά στην ηλεκτρική διέγερση.

Επίσης χρησιμοποιείται δοκιμασία διέγερσης νεύρων και μπορεί να δείξει εάν η μετάδοση σημάτων μεταξύ του νεύρου και των μυών είναι ανεπαρκής.

Όποιος έχει διαγνωσθεί με LEMS πρέπει πρώτα να διερευνηθεί για πιθανό υποκείμενο καρκίνο. Εάν υπάρχει καρκίνος, αυτό πρέπει να αντιμετωπιστεί. Η απομάκρυνση του καρκίνου μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τα συμπτώματα.

Το LEMS δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω μιας ποικιλίας προσεγγίσεων

Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη ή εναλλαγή πλάσματος για να βελτιώσετε προσωρινά την κατάστασή σας ενώ περιμένετε να γίνει αποτελεσματική η θεραπεία ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων.

Αυτές οι επιλογές θεραπείας καλύπτονται παρακάτω.

Τα δισκία 3,4-διαμινοπυριδίνης (DAP) αυξάνουν την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης από τα νευρικά κύτταρα. Το DAP είναι συνήθως καλά ανεκτό και αποτελεσματικό. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με πυριδοστιγμίνη.

Τα δισκία πυριδοστιγμίνης επιβραδύνουν την αποικοδόμηση της ακετυλοχολίνης. Μπορούν μερικές φορές να προκαλέσουν παρενέργειες, όπως κράμπες στο στομάχι, μυϊκές συσπάσεις, διάρροια και ναυτία. Ο γιατρός σας θα μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετα φάρμακα για εσάς εάν τα βιώσετε.

Αυτά τα φάρμακα τείνουν να λειτουργούν καλύτερα σε περιπτώσεις ήπιας έλλειψης LEMS. Μπορούν να βελτιώσουν τις μυϊκές συσπάσεις και τη δύναμη στους μύες που επηρεάζονται. Χρησιμοποιούνται πάντα ως πρώτη γραμμή θεραπείας.

Εάν αυτές οι απλές θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές στον έλεγχο των συμπτωμάτων, μπορείτε να δοκιμάσετε δισκία στεροειδών (πρεδνιζολόνη). Αρχικά, απαιτείται υψηλή δόση για να τεθεί υπό έλεγχο η κατάσταση, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες.

Τέτοιες υψηλές δόσεις μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες (αύξηση βάρους, υψηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτη, καταρράκτη και οστεοπόρωση). Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις ανεπιθύμητες ενέργειες του στεροειδούς φαρμάκου.

Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν ένα πρόσθετο φάρμακο που καταστέλλει το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως η αζαθειοπρίνη ή η μεθοτρεξάτη. Αυτά είναι αργά, αλλά μακροπρόθεσμα μπορεί να σας επιτρέψει να μειώσετε τη δόση των στεροειδών και συνεπώς να μειώσετε τον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών.

Για όλους τους ανθρώπους που λαμβάνουν αυτά τα ανοσοκατασταλτικά απαιτείται τακτική παρακολούθηση του αίματος. Όλα αυτά τα φάρμακα έχουν παρενέργειες που οι γιατροί σας θα συζητήσουν μαζί σας.

Η θεραπεία με πλασμαφαίρεση ή ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη μπορεί να χρειαστεί σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις LEMS, όπου ένα άτομο έχει τόσο σοβαρή μυϊκή αδυναμία που προκαλεί προβλήματα απειλητικής για τη ζωή ή προβλήματα κατάποσης.

Η πλασμαφαίρεση περιλαμβάνει την ανακατεύθυνση του αίματός σας μέσω μιας μηχανής, η οποία αφαιρεί το πλάσμα που περιέχει τα επιβλαβή αντισώματα.

Η ενδοφλέβια θεραπεία με ανοσοσφαιρίνες σημαίνει ότι λαμβάνετε μια ένεση φυσιολογικών αντισωμάτων από αιμοδοσία. Αυτό αλλάζει προσωρινά τον τρόπο λειτουργίας του ανοσοποιητικού σας συστήματος.

Και οι δύο θεραπείες μπορούν να επιφέρουν ταχεία βελτίωση στα συμπτώματα του LEMS, αλλά τα οφέλη συνήθως διαρκούν μόνο μερικές εβδομάδες. Συνεπώς, δεν είναι κατάλληλες ως μακροχρόνιες θεραπείες και χρησιμοποιούνται συνήθως μόνο για τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από σοβαρή ασθένεια ενώ περιμένουν να γίνουν αποτελεσματικές άλλες θεραπείες.

Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά στη φαρμακευτική αγωγή και είναι σε θέση να σταματήσουν να χρησιμοποιούν όλα τα στεροειδή όταν τα συμπτώματά τους σταματούν (σε ύφεση), ενώ συνεχίζουν να λαμβάνουν δευτεροπαθή ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Με τον καιρό – συνήθως χρόνια – μπορεί να είναι δυνατόν για ορισμένους ασθενείς να σταματήσουν όλα τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα εάν παραμείνουν καλά.

Άλλοι αντιδρούν λιγότερο καλά στη φαρμακευτική αγωγή και διαπιστώνουν ότι η νόσος επηρεάζει τις καθημερινές τους δραστηριότητες και την ποιότητα ζωής.

Εάν δεν υπάρχει καρκίνος, το LEMS δεν συντομεύει τη ζωή. Όμως, τα άτομα με καρκίνο μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα θα έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής λόγω της επιθετικής φύσης του καρκίνου. Μπορούν να αναπτύξουν επιπλοκές όπως δυσκολία στην αναπνοή, δυσκολία στην κατάποση και πνευμονία.

09/12 /

09/12 /