Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρή σωματική και ψυχική αναπηρία που ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η κατάσταση επηρεάζει περίπου ένα στα 10-12.000 θηλυκά και σπάνια παρατηρείται σε άνδρες.

Το σύνδρομο Rett πηγαίνει συνήθως απαρατήρητο για τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, αν και οι γονείς συχνά αντιλαμβάνονται με την εκ των υστέρων ότι το παιδί τους έδειξε αρκετά χαρακτηριστικά της κατάστασης αρκετά νωρίς.

Οι γονείς τείνουν πρώτα να συνειδητοποιήσουν την κατάσταση όταν η ανάπτυξη του παιδιού τους επιβραδύνεται και στη συνέχεια αρχίζει να δείχνει μερικά από τα σημάδια που αναφέρονται παρακάτω.

Οι ειδικοί περιγράφουν γενικά τέσσερα στάδια της νόσου, αν και τα συμπτώματα θα επικαλύπτονται μεταξύ κάθε σταδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά κάθε φάσης περιγράφονται παρακάτω.

Στο πρώτο στάδιο περιγράφονται οι αλλαγές που εμφανίζονται συνήθως στους πρώτους έξι έως 18 μήνες της ζωής του βρέφους. Αυτά περιλαμβάνουν

Σημάδια και συμπτώματα

Το δεύτερο στάδιο, γνωστό ως «παλινδρόμηση» ή «ταχεία καταστροφική σκηνή», είναι όπου ένα παιδί αρχίζει να χάνει μερικές από τις ικανότητές του. Αυτό το στάδιο αρχίζει συνήθως μεταξύ των ηλικιών ενός και τεσσάρων και μπορεί να διαρκέσει για εβδομάδες ή μήνες.

Το παιδί σας θα αρχίσει σταδιακά ή ξαφνικά να αναπτύσσει σοβαρά προβλήματα επικοινωνίας, γλώσσας, μάθησης, συντονισμού και άλλων λειτουργιών του εγκεφάλου.

Σημάδια σε αυτό το στάδιο περιλαμβάνουν

Το τρίτο στάδιο της κατάστασης αρχίζει συνήθως μεταξύ των δύο και των 10 ετών και μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Σε αυτό το στάδιο, τα κορίτσια θεωρούνται ότι έχουν προκύψει από την περίοδο παλινδρόμησης στο δεύτερο στάδιο.

Σημαντικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου μπορεί να περιλαμβάνουν

Πολλά παιδιά θα αναπτύξουν επίσης επιληπτικές κρίσεις (επιληψία), ακανόνιστα μοντέλα αναπνοής (για παράδειγμα, κρατώντας την αναπνοή ή ρηχή αναπνοή ακολουθούμενη από ταχεία, βαθιά αναπνοή) και μερικά μπορεί να αναπτύξουν ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett;

Μπορεί να υπάρχουν κάποιες βελτιώσεις σε προηγούμενα προβλήματα κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου, όπως π.χ.

Πολλά κορίτσια παραμένουν σε αυτό το στάδιο για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους.

Το τέταρτο στάδιο μπορεί να διαρκέσει χρόνια ή και δεκαετίες. Τα κύρια συμπτώματα σε αυτό το στάδιο είναι

Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί να μειωθούν από αυτό το στάδιο και το βλέμμα των ματιών συνήθως βελτιώνεται. Οι επιληπτικές κρίσεις επίσης συνήθως δεν αποτελούν πρόβλημα στην εφηβεία και την πρώιμη ζωή των ενηλίκων, αν και θα είναι συνήθως ένα δια βίου πρόβλημα για τη διαχείριση.

Γιατί το σύνδρομο Rett παρατηρείται σχεδόν πάντα στα κορίτσια;

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Rett προκαλούνται από μια μετάλλαξη (αλλαγή στο DNA) στο γονίδιο MECP2, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (ένα από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα), αν και έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ορισμένες περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα Δεν ακολουθείτε αρκετά το κλασικό σχέδιο που περιγράφεται παραπάνω.

Το γονίδιο MECP2 περιέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (MeCP2) που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η γονιδιακή ανωμαλία εμποδίζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο να αναπτυχθούν σωστά.

Αν και το σύνδρομο Rett προκαλείται από γενετική μετάλλαξη, σχεδόν όλες οι περιπτώσεις είναι σποραδικές και συμβαίνουν χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Αυτό είναι γνωστό ως μετάλλαξη «de novo».

Διάγνωση του συνδρόμου Rett

Κάθε άτομο έχει συνήθως ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο – τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ. Ωστόσο, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ είναι πλήρως λειτουργικό σε οποιοδήποτε κύτταρο, τόσο σε αρσενικά όσο και σε θηλυκά.

Στα θηλυκά, ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται σε μεγάλο βαθμό νωρίς στο στάδιο του εμβρύου ανάπτυξης και τα κύτταρα που παράγονται από αυτά τα πρώιμα κύτταρα στη συνέχεια διατηρούν το μοτίβο απενεργοποίησης αυτού του συγκεκριμένου χρωμοσώματος Χ. Το ποιο χρωμόσωμα αδρανοποιείται επιλέγεται τυχαία, έτσι κάθε γυναίκα θα έχει μερικές περιοχές όπου ένα Χ είναι ενεργό και άλλες περιοχές όπου το άλλο Χ είναι ενεργό.

Το σύνδρομο Rett προκύπτει όταν τα μισά από τα κύτταρα στον εγκέφαλο του παιδιού είναι φυσιολογικά (κάνουν χρήση του χρωμοσώματος Χ με ακέραιο γονίδιο MECP2) και τα μισά είναι ανώμαλα, πράγμα που σημαίνει ότι επιβιώνουν αλλά δεν λειτουργούν σωστά επειδή χρησιμοποιούν το χρωμόσωμα Χ με Κατεστραμμένο γονίδιο MECP2.

Σπάνιες εξαιρέσεις του συνδρόμου Rett σε άνδρες συμβαίνουν όταν, για παράδειγμα, το αρσενικό γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, οπότε έχει τρία σεξουαλικά χρωμοσώματα (XXY, γνωστό ως σύνδρομο Klinefelter) ή όταν η αλλαγή βρίσκεται μόνο σε μερικά από τα κύτταρα του αγοριού (Γνωστός ως μωσαϊκός). Όπως και στις γυναίκες, αυτές οι καταστάσεις καταλήγουν σε έναν εγκέφαλο με ένα συνδυασμό κυττάρων που λειτουργούν και διαταραγμένα.

Οι αρσενικοί που μεταφέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο MECP2 στο μόνο χρωμόσωμά τους Χ θα αναπτύξουν συνήθως μια σοβαρή κατάσταση γνωστή ως παιδική εγκεφαλοπάθεια, η οποία είναι συχνά θανατηφόρα σε πολύ νεαρή ηλικία.

Τα αρσενικά με λιγότερο σοβαρές αλλαγές στο γονίδιο MECP2 μπορούν να ζήσουν μια μακρά ζωή, αν και μπορεί να έχουν κάποιες μαθησιακές δυσκολίες. Τα θηλυκά που μεταφέρουν αυτές τις ήπιες μεταβολές σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι συχνά τέλεια υγιή, καθώς το μη προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ είναι σε θέση να αντισταθμίσει αυτό το είδος γενετικής βλάβης στο επηρεασμένο χρωμόσωμα.

Διαχείριση του συνδρόμου Rett

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στα συμπτώματα που έχει το παιδί σας.

Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί επίσης να διεξαχθεί για να αναζητήσει τη γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την πάθηση, αν και αυτό δεν βρίσκεται σε κάθε παιδί με σύνδρομο Rett. Επομένως, η εύρεση μιας αλλαγής σε αυτό το γονίδιο μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, αλλά η αποτυχία να το βρει δεν αποκλείει την κατάσταση.

Αποψη

Εάν έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Rett και σκέφτεστε να προσπαθήσετε για ένα άλλο μωρό, μπορεί να είναι δυνατό να δοκιμάσετε εσείς και το σύντροφό σας για να δείτε αν φέρνετε ένα από τα γενετικά σφάλματα που θα μπορούσαν να περάσουν στα παιδιά σας. Ωστόσο, καθώς η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων εμφανίζεται τυχαία, ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί με σύνδρομο Rett είναι συνήθως χαμηλός (υπολογίζεται σε περίπου 1%), αλλά μπορεί να είναι υψηλότερος σε ορισμένες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τους γενετικούς ελέγχους και την παροχή συμβουλών.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett και τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ δύσκολα να τα διαχειριστούν. Είναι πιθανό να χρειαστείτε βοήθεια από ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών επαγγελματιών υγείας.

Το παιδί σας μπορεί να ωφεληθεί από κάποιες από τις παρακάτω θεραπείες και βοηθήματα

Η θεραπευτική ιππασία, η κολύμβηση, η υδροθεραπεία και η μουσικοθεραπεία έχουν επίσης αναφερθεί ότι είναι επωφελείς. Ρωτήστε την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης από την οποία μπορείτε να έχετε πρόσβαση σε αυτές τις θεραπείες.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη φροντίδα ενός παιδιού με αναπηρία και τις βοήθειες και προσαρμογές που μπορεί να χρειαστείτε αν είστε γονέας φροντιστής.

Συμβουλές για τους φροντιστές

Παρόλο που μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Rett μπορούν να διατηρήσουν ένα βαθμό ελέγχου των χεριών, ικανότητα βάδισης και δεξιότητες επικοινωνίας, οι περισσότεροι θα εξαρτηθούν από την 24ωρη φροντίδα καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με την κατάσταση είναι γενικά συντομευμένη, συχνά λόγω απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών, αλλά πολλοί άνθρωποι ζουν σε μέση ηλικία και πέρα.

Η φροντίδα για ένα παιδί με σύνδρομο Rett είναι ψυχική και σωματική πρόκληση. Οι περισσότεροι φροντιστές θα χρειαστούν κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.

Ο χώρος φροντίδας και υποστήριξης παρέχει πολλές συμβουλές για το πώς μπορείτε να αφιερώσετε χρόνο για να φροντίσετε τον εαυτό σας, συμπεριλαμβανομένου του

Μπορεί επίσης να σας φανεί χρήσιμο να επικοινωνήσετε με μια ομάδα υποστήριξης, όπως η Rett UK, για πληροφορίες και συμβουλές σχετικά με τη φροντίδα ενός παιδιού με την πάθηση.

28/07 /

28/07 /

Εάν το παιδί σας έχει κάποια κατάσταση υγείας ή αναπηρία, μπορεί να χρειαστεί εξειδικευμένη υγειονομική περίθαλψη και βοήθεια στο σχολείο

Χρειάζεστε συμβουλές φροντίδας; Διαβάστε τον οδηγό μας για όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τη φροντίδα ενός άρρωστου ή αναπήρου συγγενή σας