Σύνδρομο Noonan – Διάγνωση

Το σύνδρομο Noonan μπορεί να υποψιαστεί εάν το παιδί σας έχει κάποια από τα σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση.

Αυτά περιλαμβάνουν

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan.

Περαιτέρω δοκιμές

Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να έχουν διάφορες αιτίες, οπότε είναι δύσκολο να γίνει μια διάγνωση βασισμένη μόνο σε αυτούς.

Μπορεί να σας παραπέμψω σε ειδικό γενετικής για γενετικές εξετάσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Noonan μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση αίματος για τις διάφορες γενετικές μεταλλάξεις. Ωστόσο, σε περίπου 1 στις 5 περιπτώσεις δεν μπορεί να βρεθεί συγκεκριμένη μετάλλαξη, οπότε μια αρνητική εξέταση αίματος δεν αποκλείει το σύνδρομο Noonan.

Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Εάν το σύνδρομο Noonan έχει επιβεβαιωθεί ή υπάρχει ισχυρή υποψία, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να διαπιστωθεί η έκταση των συμπτωμάτων. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν

Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις μπορεί να χρειαστεί να επαναλαμβάνονται τακτικά μετά τη διάγνωση, για να παρακολουθείται η κατάσταση.

Εάν είστε έγκυος, μπορεί να είναι πιθανό να ελέγξετε το αγέννητο μωρό σας για το σύνδρομο Noonan εάν

Η εξέταση για το σύνδρομο Noonan κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος του DNA του μωρού σας και τον έλεγχο του για οποιοδήποτε από τα ελαττωματικά γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση.

Αυτό μπορεί να γίνει με τη χρήση είτε δειγματοληψίας χοριονικού villus (όπου ένα δείγμα κυττάρων απομακρύνεται από τον πλακούντα) είτε αμνιοπαρακέντηση (όπου αφαιρείται ένα δείγμα αμνιακού υγρού). Και οι δύο αυτές δοκιμασίες φέρουν περίπου 1% πιθανότητα να προκαλέσουν αποβολή.

Εάν βρεθεί το μωρό σας να έχει ένα από τα ελαττωματικά γονίδια, ένας γενετικός σύμβουλος θα σας μιλήσει για το τι σημαίνει το αποτέλεσμα της δοκιμής και ποιες είναι οι επιλογές σας. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τους γενετικούς ελέγχους και την παροχή συμβουλών.

Μάθετε πώς και γιατί διεξάγονται οι εξετάσεις αίματος