Σύνδρομο Klinefelter

Περίπου ένα στα 600 νεογέννητα αγόρια θα έχουν το γενετικό σύνδρομο Klinefelter (μερικές φορές ονομάζεται Klinefelter ή XXY), που σημαίνει ότι γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.

Αυτό θα συμβεί τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος, ή μετά τη σύλληψη του αγοριού. Το επιπλέον χρωμόσωμα δεν κληρονομείται.

Τα θηλυκά που γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ έχουν αυτό που ονομάζεται σύνδρομο Τριπλής Χ, το οποίο είναι ελαφρώς διαφορετικό.

Τα αρσενικά ενηλίκων με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν αρκετή τεστοστερόνη, την ορμόνη φύλου που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη ανδρικών χαρακτηριστικών και σημαντική για τη διατήρηση της αντοχής των οστών, της λίμπιντο και της γονιμότητας στους άνδρες.

Τα χαρακτηριστικά που προκύπτουν από αυτό – όπως χαμηλή ενέργεια και σεξουαλική ορμή, έλλειψη μυών και υπερβολικό σωματικό λίπος γύρω από τη μέση – μπορεί να μην είναι αισθητά μέχρι την ηλικία της εφηβείας.

Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter ζουν ανεξάρτητα και έχουν φυσιολογική ζωή, θέσεις εργασίας και σχέσεις και δεν θα γνωρίζουν τη μεταβολή χρωμοσωμάτων τους. Η γονιμότητά τους είναι συνήθως μειωμένη, αλλά νέες τεχνολογίες αναπτύσσονται τώρα για να βοηθήσουν να ξεπεραστεί αυτό σε πολλές περιπτώσεις.

Βρέφη

Το σύνδρομο Klinefelter είναι δύσκολο να εντοπιστεί στα βρέφη, καθώς ορισμένα από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά μπορεί να μην είναι παρόντα ή προφανή στην αρχή.

Τα μωρά και τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter μπορεί

Ορισμένα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να είναι ντροπαλά με χαμηλή αυτοπεποίθηση. Περίπου τα δύο τρίτα μπορεί να έχουν προβλήματα στο σχολείο με ανάγνωση, γραφή, ορθογραφία και προσοχή. Μπορεί επίσης να έχουν

Τα αγόρια μπορεί να μεγαλώνουν πιο γρήγορα από ό, τι συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και να γίνονται ψηλότερα από ό, τι αναμενόταν για την οικογένεια Το μεγαλύτερο μέρος της επιπλέον ανάπτυξης είναι στα πόδια, και οι γοφούς μπορεί να πάρει και ευρύτερο. Η εξαιρετική ψηλότητα είναι ασυνήθιστη και μπορεί να προβλεφθεί νωρίς στην παιδική ηλικία.

Η εφηβεία ξεκινάει κανονικά (11-13 χρόνια) με ανάπτυξη όρχεων όπως σε όλα τα αγόρια, αλλά το μέγεθος των όρχεων δεν αυξάνεται ως συνήθως.

Οι μικρές όρχεις μπορεί να μην παράγουν αρκετή τεστοστερόνη ορμόνης φύλου, η οποία μπορεί να εξηγεί μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως

Αγόρια και έφηβοι

Η έλλειψη τεστοστερόνης μπορεί να καθυστερήσει την ολοκλήρωση της σεξουαλικής ανάπτυξης κατά την εφηβεία.

Ακόμη και σε αυτό το μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να μην είναι αισθητά και η πάθηση μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση, όταν ο ΓΓ έχει συμβουλευτεί λόγω προβλημάτων γονιμότητας.

Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν ο γιος σας έχει αργή ανάπτυξη για την ηλικία του, ειδικά αν αναγνωρίζετε κάποια από τα σημεία που αναφέρονται παραπάνω.

Αξίζει να γίνει διάγνωση κάθε είδους ανάπτυξης ή αναπτυξιακού προβλήματος νωρίς, καθώς η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει ή να βελτιώσει ορισμένα από τα αποτελέσματα. Δείτε ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες; Για περισσότερες πληροφορίες.

Ανδρες

Η συμμετοχή στον αθλητισμό θα βοηθήσει στην οικοδόμηση μυϊκής δύναμης και ανεξαρτησίας.

Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλους γονείς παιδιών με σύνδρομο Klinefelter. Μάθετε περισσότερα στην ενότητα Περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη.

Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να παράγουν χαμηλότερες ποσότητες τεστοστερόνης από το συνηθισμένο και δεν θα είναι σε γενικές γραμμές σε θέση να συλλάβουν φυσικά, καθώς οι όρχεις παράγουν ελάχιστα ή καθόλου σπέρμα.

Ποια είναι η αιτία;

Αναπτύσσονται νέες τεχνικές για την εξαγωγή σπερματοζωαρίων από τους όρχεις για να βοηθήσουν με μεθόδους τεχνητής σύλληψης, οι οποίες μπορεί να βοηθήσουν σε ορισμένες περιπτώσεις.

Εάν ένας άνθρωπος με σύνδρομο Klinefelter δεν είχε διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας, μπορεί να έχει κάποιες ή όλες τις ακόλουθες λειτουργίες

Το άγχος, οι μαθησιακές δυσκολίες και η κατάθλιψη είναι κοινές, παρόλο που η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται.

Παρά τα προβλήματα αυτά, οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter θα έχουν φυσιολογική ανεξάρτητη ζωή, κρατώντας σχέσεις και θέσεις εργασίας.

Μπορεί να είναι χρήσιμο να μιλήσετε στο γιατρό σας σχετικά με τις θεραπείες και να συζητήσετε τις επιλογές οικογενειακού προγραμματισμού. Οι χρήσιμοι σύνδεσμοι σε αυτή τη σελίδα περιέχουν ομάδες υποστήριξης, όπου μπορούν να γίνουν συνδέσεις με άλλους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter.

Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι γενικά υγιείς, αλλά με ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο από το μέσο όρο

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Klinefelter;

Ένα αρσενικό με σύνδρομο Klinefelter γεννιέται με ένα επιπλέον X φύλλο χρωμόσωμα στα κύτταρά του – XXY, αντί για το συνηθισμένο XY (δείτε το πλαίσιο αυτής της σελίδας για μια εξήγηση των ερωτικών χρωμοσωμάτων).

Αυτό το δεύτερο χρωμόσωμα Χ φέρει επιπλέον αντίγραφα γονιδίων, τα οποία παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη των όρχεων.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Ορισμένα αρσενικά θα έχουν μια ήπια μορφή σύνδρομο Klinefelter, όπου έχουν μόνο ΧΧΥ χρωμοσώματα σε μερικά από τα κύτταρα τους, παρά σε όλα αυτά. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter.

Οι παθολόγοι μπορούν να υποψιάζονται το σύνδρομο Klinefelter αφού εξετάσουν φυσικά τα γεννητικά όργανα και το θώρακα του ασθενούς και εξετάσουν δείγμα αίματος ή ούρων για την παρουσία ανώμαλων ορμονικών επιπέδων.

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μετά την παραγγελία ενός γενετικού τεστ, το οποίο περιλαμβάνει την αποστολή ενός δείγματος αίματος σε ένα εργαστήριο για να ελεγχθεί εάν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (τα χρωμοσώματα μπορούν να παρατηρηθούν κάτω από ισχυρό μικροσκόπιο).

Το σύνδρομο Klinefelter δεν μπορεί να θεραπευτεί, καθώς δεν υπάρχει τρόπος να σταθεροποιηθεί το επιπλέον χρωμόσωμα, αλλά οι θεραπείες και η θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν, συμπεριλαμβανομένων

Το TRT περιλαμβάνει συνταγογράφηση ενός φαρμάκου που περιέχει ορμόνη παρόμοια με την τεστοστερόνη.

Μπορεί να λαμβάνεται με τη μορφή γελών ή επιθεμάτων ή χορηγείται ως ενέσεις για τη διόρθωση της ανεπάρκειας ορμονών.

Περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη

Δεν μπορεί να αντιστρέψει τη στειρότητα, αλλά μπορεί να θεραπεύσει και να αποτρέψει πολλά από τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter.

Αρσενικά και θηλυκά σεξουαλικά χρωμοσώματα

Στην ιδανική περίπτωση, θα πρέπει να γίνει μια εκτίμηση κατά τη διάρκεια της κανονικής εφηβείας, γύρω στην ηλικία των 12. Ακόμη και αν δεν είναι απαραίτητο, πρέπει να πραγματοποιείται επανειλημμένη αξιολόγηση στους μεσαίους έως τους τελευταίους εφήβους, καθώς η ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο Εκείνο το στάδιο.

Αν χρειαστεί, η TRT βοηθά στην κανονική ανάπτυξη κατά την εφηβεία, όπως η βαθιά φωνή, η τρίχα του προσώπου και του σώματος, και η αύξηση της μυϊκής μάζας (αν και δεν θα προκαλέσει αύξηση των όρχεων). Θα πρέπει επίσης να βελτιώσει την πυκνότητα των οστών και να μειώσει τον κίνδυνο καταγμάτων.

Είναι απαραίτητη η παραπομπή σε παιδιατρικό ή ενήλικα ενδοκρινολόγο (ειδικό για ορμονικές διαταραχές) ανάλογα με την ηλικία. Ο ειδικός μπορεί να κάνει τις κατάλληλες αξιολογήσεις.

Ένωση Συνδρόμου Klinefelter του Ηνωμένου Βασιλείου

Οργανισμός Klinefelter

Επικοινωνήστε με μια οικογένεια

Το φύλο σας καθορίζεται από τα γονίδια στα ερωτικά χρωμοσώματα.

Ένα μωρό κληρονομεί δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα – ένα χρωμόσωμα X από τη μητέρα τους και είτε ένα χρωμόσωμα X ή ένα Y από τον πατέρα τους.

Συνήθως, ένα θηλυκό μωρό έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και ένα αρσενικό έχει ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ).

Ένα αρσενικό με Klinefelter έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ (XXY), αλλά είναι πλήρως αρσενικό λόγω της παρουσίας του χρωμοσώματος Υ.

10/06 /

10/06 /

Το DCD, γνωστό και ως δυσπραξία, είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τον φυσικό συντονισμό που αναπτύσσεται αρχικά στην παιδική ηλικία