Συνδρόμου Ehlers-Danlos

Υπάρχουν διάφοροι τύποι EDS που μπορεί να μοιράζονται μερικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων

Οι διαφορετικοί τύποι EDS προκαλούνται από ελαττώματα σε ορισμένα γονίδια που καθιστούν τον συνδετικό ιστό ασθενέστερο. Ανάλογα με τον τύπο του EDS, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να έχει κληρονομηθεί από έναν γονέα ή και από τους δύο γονείς.

Μερικές φορές το ελαττωματικό γονίδιο δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται στο άτομο για πρώτη φορά.

Το EDS μπορεί να επηρεάσει τα άτομα με διαφορετικούς τρόπους. Για μερικές περιπτώσεις η κατάσταση είναι σχετικά ήπια, ενώ για άλλα τα συμπτώματά τους μπορεί να είναι απενεργοποιημένα. Μερικοί από τους σπάνιους σοβαρούς τύπους μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή.

Αυτές οι σελίδες καλύπτουν

Κύριοι τύποι EDS

Κύριοι τύποι EDS

Παίρνετε ιατρικές συμβουλές

Ζώντας με το EDS

Πώς κληρονομείται το EDS

Σύνδεσμοι προς περισσότερες πληροφορίες

Ο τύπος EDS-hypermobile είναι ο πιο κοινός τύπος EDS. Οι πιο σπάνιοι τύποι περιλαμβάνουν κλασσικό EDS, αγγειακό EDS και κυφωσκολιώτικο EDS.

Ο τύπος EDS-hypermobile (EDS-HT), επίσης γνωστός ως υπερκινητικός EDS ή EDS τύπου III, συχνά θεωρείται ότι είναι ο ίδιος ή πολύ παρόμοιος με μια άλλη κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο υπερκινητικότητας του κοινού.

Παίρνετε ιατρικές συμβουλές

Τα άτομα με EDS-HT μπορεί να έχουν

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν δοκιμές για να επιβεβαιωθεί αν κάποιος έχει EDS-HT. Η διάγνωση γίνεται με βάση το ιατρικό ιστορικό ενός ατόμου και μια φυσική εξέταση.

Η κλασική EDS (προηγουμένως EDS τύποι I και II) είναι λιγότερο συχνή από την υπεριώδη EDS και τείνει να επηρεάσει περισσότερο το δέρμα.

Τα άτομα με κλασική EDS μπορεί να έχουν

Ζώντας με το EDS

Το αγγειακό EDS (προηγουμένως EDS τύπου IV) είναι ένας σπάνιος τύπος EDS και θεωρείται συχνά το πιο σοβαρό. Επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει την ανοικτή διάσπαση και να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.

Τα άτομα με αγγειακό EDS μπορεί να έχουν

Το κυφωσκολιώτικο EDS (προηγουμένως EDS τύπου VI) είναι σπάνιο.

Πώς κληρονομείται το EDS

Τα άτομα με κυψελιδικό EDS μπορεί να έχουν

Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν έχετε πολλά ενοχλητικά συμπτώματα του EDS.

Δεν χρειάζεται συνήθως να ανησυχείτε αν έχετε μόνο μερικά συμπτώματα και δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα. Η κοινή υπερκινητικότητα, για παράδειγμα, είναι κοινή στους υγιείς ανθρώπους και είναι απίθανο να προκληθεί από το EDS αν δεν έχετε άλλα συμπτώματα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν κοινό ειδικό (ρευματολόγο) εάν έχετε προβλήματα με τις αρθρώσεις σας και υποπτεύονται EDS. Εάν υπάρχει πιθανότητα να έχετε έναν από τους σπάνιους τύπους EDS, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει στην τοπική υπηρεσία γενετικής για αξιολόγηση.

Ο τοπικός ειδικός γενετικής θα ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό σας, θα αξιολογήσει τα συμπτώματά σας και μπορεί να διεξαγάγει μια γενετική εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Εάν χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση, ο νοσοκομειακός γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε μια εξειδικευμένη υπηρεσία διάγνωσης EDS με έδρα το Σέφιλντ και το Λονδίνο.

Περισσότερες πληροφορίες

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το EDS, αλλά με υποστήριξη και συμβουλές είναι δυνατό να αντιμετωπιστούν πολλά από τα συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να είστε προσεκτικοί σχετικά με δραστηριότητες που ασκούν μεγάλη πίεση στις αρθρώσεις σας ή σας θέτουν σε κίνδυνο τραυματισμού. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μην είστε υπερπροστατευτικοί και να αποφύγετε να ζήσετε μια κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή.

Οι συμβουλές θα εξαρτηθούν από το είδος του EDS που έχετε και από τον τρόπο που σας επηρεάζει.

Για περισσότερες συμβουλές και συμβουλές σχετικά με την κοινή φροντίδα, μπορείτε να διαβάσετε σχετικά με τη διαβίωση με την EDS στην ιστοσελίδα υποστήριξης Ehlers-Danlos.

Τα άτομα με EDS μπορούν επίσης να επωφεληθούν από την υποστήριξη διαφόρων επαγγελματιών του τομέα υγείας. Για παράδειγμα

Ο γιατρός ή ο σύμβουλος μπορεί να σας παραπέμψει σε αυτές τις υπηρεσίες.

Το EDS μπορεί να κληρονομηθεί, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνει τυχαία σε κάποιον χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Οι δύο κύριοι τρόποι με τους οποίους η EDS κληρονομείται είναι

Ένα άτομο με EDS μπορεί μόνο να μεταβιβάσει τον ίδιο τύπο EDS στα παιδιά του. Για παράδειγμα, τα παιδιά ενός ατόμου με υπερκινητικό EDS δεν μπορούν να κληρονομήσουν το αγγειακό EDS.

Η σοβαρότητα της πάθησης μπορεί να ποικίλει μέσα στην ίδια οικογένεια.

Οι παρακάτω ιστότοποι παρέχουν περισσότερες πληροφορίες, συμβουλές και υποστήριξη για άτομα με EDS και τις οικογένειές τους

15/03 /

########

Μάθετε πώς η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην προαγωγή της επούλωσης και της ευημερίας

Τι να κάνετε για διαφορετικούς τύπους πόνου, όπως πόνο στις αρθρώσεις, πόνο στην πλάτη και ημικρανίες, καθώς και πώς να διαχειριστείτε τον μακροχρόνιο πόνο