Νόσος Creutzfeldt-Jakob – Αιτίες

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) προκαλείται από μια ανώμαλη μολυσματική πρωτεΐνη στον εγκέφαλο που ονομάζεται πρίον.

Οι πρωτεΐνες είναι μόρια, αποτελούμενα από αμινοξέα, τα οποία βοηθούν τα κύτταρα στο σώμα μας να λειτουργήσουν. Αρχίζουν ως μια σειρά αμινοξέων που στη συνέχεια αναδιπλώνονται σε ένα τρισδιάστατο σχήμα. Αυτή η «πτυσσόμενη πρωτεΐνη» τους επιτρέπει να εκτελούν χρήσιμες λειτουργίες μέσα στα κύτταρα μας.

Οι κανονικές (αβλαβείς) πρωτεΐνες πρίον βρίσκονται σε σχεδόν όλους τους ιστούς του σώματος, αλλά στα υψηλότερα επίπεδα στον εγκέφαλο και τα νευρικά κύτταρα.

Πώς τα πρίονες προκαλούν CJD

Ο ακριβής ρόλος των φυσιολογικών πρωτεϊνών πρίον είναι άγνωστος, αλλά πιστεύεται ότι μπορεί να διαδραματίζουν κάποιο ρόλο στη μεταφορά μηνυμάτων μεταξύ ορισμένων κυττάρων του εγκεφάλου.

Τα λάθη συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αναδίπλωσης πρωτεϊνών και η πρωτεΐνη πριόν δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί από το σώμα. Κανονικά, αυτές οι λανθασμένες πρωτεΐνες πριόν ανακυκλώνονται από το σώμα, αλλά αν δεν είναι μπορούν να δημιουργήσουν στον εγκέφαλο.

Τύποι CJD

Prions είναι misfolded πρωτεΐνες prion που συσσωρεύονται στον εγκέφαλο και να προκαλέσει άλλες πρωτεΐνες prion να misfold επίσης. Αυτό προκαλεί τα κύτταρα του εγκεφάλου να πεθάνουν, απελευθερώνοντας περισσότερα prions για να μολύνουν άλλα εγκεφαλικά κύτταρα.

Τελικά, θανατώνονται συστάδες εγκεφαλικών κυττάρων και οι εναποθέσεις λανθασμένης πρωτεΐνης πριονών, που ονομάζονται πλάκες, μπορεί να εμφανιστούν στον εγκέφαλο.

Οι μολύνσεις με Prion προκαλούν επίσης την εμφάνιση μικρών οπών στον εγκέφαλο, οπότε γίνεται σφουγγάρι. Η βλάβη στον εγκέφαλο προκαλεί την ψυχική και σωματική βλάβη που συνδέεται με την CJD και τελικά οδηγεί σε θάνατο.

Τα πριόνια μπορούν να επιβιώσουν σε νευρικό ιστό, όπως ο εγκέφαλος ή ο νωτιαίος μυελός, για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και μετά το θάνατο.

Οι διάφοροι τύποι CJD προκαλούνται από τη συσσώρευση πριόνων στον εγκέφαλο. Ωστόσο, ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτό είναι διαφορετικός για κάθε τύπο.

Οι αιτίες των κύριων τύπων CJD περιγράφονται παρακάτω.

Παρόλο που η σποραδική CJD είναι πολύ σπάνια, είναι ο συνηθέστερος τύπος CJD, που αντιπροσωπεύει περίπου 8 στις 10 περιπτώσεις.

ΣΕΒ («ασθένεια των τρελών αγελάδων»)

Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί σποραδικό CJD, αλλά μπορεί να είναι ότι μια φυσιολογική πρωτεΐνη πρίονς μεταβάλλεται αυθόρμητα σε ένα πρίον ή ένα φυσιολογικό γονίδιο μεταβάλλεται αυθόρμητα σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που παράγει πριόνια.

Είναι το CJD μεταδοτικό;

Το σποραδικό CJD είναι πιθανότερο να εμφανιστεί σε άτομα που έχουν συγκεκριμένες εκδοχές του γονιδίου πρωτεΐνης πριόν. Προς το παρόν, δεν έχει εντοπιστεί τίποτα άλλο που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης σποραδικής CJD.

Υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι η παραλλαγή CJD (vCJD) προκαλείται από το ίδιο στέλεχος των πριόνων που προκαλεί τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ ή «ασθένεια των τρελών αγελάδων»).

Το 2000, μια κυβερνητική έρευνα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το πρίον διαδόθηκε μέσω βοοειδών που τρέφονται με μίγμα κρέατος και οστού που περιέχει ίχνη μολυσμένων εγκεφάλων ή σπονδυλικών κλώνων. Το πρίον κατέληξε στη συνέχεια σε μεταποιημένα προϊόντα με βάση το κρέας, όπως τα μπιφτέκια βοδινού, και μπήκε στην ανθρώπινη τροφική αλυσίδα.

Έχουν θεσπιστεί αυστηροί έλεγχοι από το 1996 για να αποφευχθεί η είσοδος της ΣΕΒ στην αλυσίδα τροφίμων του ανθρώπου και η χρήση του μείγματος κρεατοστεάλευρου έχει παραγραφεί από τότε.

Φαίνεται ότι όλοι όσοι εκτίθενται σε κρέας που έχει μολυνθεί από τη ΣΕΒ θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν vCJD.

Όλες οι συγκεκριμένες περιπτώσεις vCJD εμφανίστηκαν σε άτομα με συγκεκριμένη μορφή (MM) του γονιδίου πρωτεΐνης πριόν, η οποία επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει ένα αριθμό αμινοξέων. Εκτιμάται ότι έως και το 40% του πληθυσμού έχει αυτή την έκδοση του γονιδίου.

Οι περιπτώσεις vCJD κορυφώθηκαν το 2000, όπου υπήρχαν 28 θάνατοι από αυτό το είδος CJD. Δεν υπήρξαν επιβεβαιωμένοι θάνατοι. Ορισμένοι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι οι έλεγχοι των τροφίμων έχουν λειτουργήσει και ότι περαιτέρω περιπτώσεις vCJD θα συνεχίσουν να μειώνονται, αλλά αυτό δεν αποκλείει το ενδεχόμενο να εντοπιστούν και άλλες περιπτώσεις στο μέλλον.

Είναι επίσης πιθανό να μεταδίδεται το vCJD με μετάγγιση αίματος, αν και αυτό είναι πολύ σπάνιο και έχουν ληφθεί μέτρα για τη μείωση του κινδύνου να συμβεί αυτό.

Δεν γνωρίζουμε πόσους ανθρώπους. Ο πληθυσμός θα μπορούσε να αναπτύξει το vCJD στο μέλλον και πόσο καιρό θα χρειαστεί να εμφανιστούν τα συμπτώματα, εάν υπάρξουν ποτέ.

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε τον Οκτώβριο, η οποία περιελάμβανε τη δοκιμή δειγμάτων τυχαίων ιστών, έδειξε ότι περίπου 1 στους 2.000 ανθρώπους. Ο πληθυσμός μπορεί να μολυνθεί με vCJD, αλλά μέχρι σήμερα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Η οικογενής ή κληρονομική CJD είναι μια σπάνια μορφή CJD που προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη (ανωμαλία) στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη πριόν. Το αλλοιωμένο γονίδιο φαίνεται να παράγει λανθασμένα διπλά prions που προκαλούν CJD.

Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου πρωτεΐνης πριόν, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να αναπτύξετε την κατάσταση. Επομένως, αν ένας από τους γονείς έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, υπάρχει μια πιθανότητα 50% να μεταφερθεί στα παιδιά τους.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της οικογενειακής CJD συνήθως δεν ξεκινούν έως ότου ένα άτομο είναι στη δεκαετία του ’50, πολλοί άνθρωποι με την κατάσταση δεν γνωρίζουν ότι τα παιδιά τους κινδυνεύουν επίσης να κληρονομήσουν αυτή την κατάσταση όταν αποφασίσουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια.

Η ιατρογενής CJD (iCJD) είναι η περιοχή όπου η λοίμωξη μεταδίδεται από κάποιον με CJD μέσω ιατρικής ή χειρουργικής θεραπείας.

Οι περισσότερες περιπτώσεις ιωδογόνου CJD έχουν συμβεί με τη χρήση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, η οποία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία παιδιών με περιορισμένη ανάπτυξη. Μεταξύ του 1958 και του 1985, χιλιάδες παιδιά υποβλήθηκαν σε θεραπεία με την ορμόνη, η οποία έκτοτε εξήχθη από τους αδένες της υπόφυσης (αδένα στη βάση του κρανίου) ανθρώπινων πτωμάτων.

Μία μειοψηφία αυτών των παιδιών ανέπτυξε CJD, καθώς οι ορμόνες που έλαβαν ελήφθησαν από αδένες που μολύνθηκαν με CJD. Από το 1985, όλη η ανθρώπινη αυξητική ορμόνη. Έχει κατασκευαστεί τεχνητά, οπότε δεν υπάρχει κίνδυνος. Ωστόσο, ένας μικρός αριθμός ασθενών που είχαν εκτεθεί πριν από το 1985 εξακολουθούν να αναπτύσσουν iCJD.

Λίγα άλλα κρούσματα του iCJD έχουν συμβεί όταν οι άνθρωποι έλαβαν μεταμοσχεύσεις μολυσμένης διάρθρωσης (ιστός που καλύπτει τον εγκέφαλο) ή ήρθαν σε επαφή με χειρουργικά εργαλεία που είχαν μολυνθεί με CJD. Αυτό συνέβη επειδή τα πριόνια είναι πιο σκληρά από τους ιούς ή τα βακτήρια, οπότε η κανονική διαδικασία αποστείρωσης των χειρουργικών εργαλείων δεν είχε καμία επίδραση.

Μόλις αναγνωριστεί ο κίνδυνος, το Υπουργείο Υγείας σφίγγει τις κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τη δωρεά οργάνων και την επαναχρησιμοποίηση του χειρουργικού εξοπλισμού. Ως αποτέλεσμα, οι περιπτώσεις του iCJD είναι τώρα πολύ σπάνιες.

Η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ), γνωστή και ως «ασθένεια των τρελών αγελάδων», είναι μια σχετικά νέα ασθένεια που εμφανίστηκε για πρώτη φορά. Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του ’80.

Μια θεωρία σχετικά με το γιατί αναπτύχθηκε η ΣΕΒ είναι ότι μια παλαιότερη ασθένεια πρίοντος που προσβάλλει πρόβατα, που ονομάζεται τρομώδης νόσος, μπορεί να έχει μεταλλαχθεί. Η μεταλλαγμένη ασθένεια μπορεί στη συνέχεια να εξαπλωθεί σε αγελάδες που τρέφονται με μίγμα κρέατος και οστού από πρόβατα, που περιέχει ίχνη αυτού του νέου μεταλλαγμένου πρίοντος.

Θεωρητικά, το CJD μπορεί να μεταδοθεί από κάποιον που έχει προσβληθεί σε άλλους, αλλά μόνο μέσω έγχυσης ή κατανάλωσης μολυσμένου εγκεφάλου ή νευρικού ιστού.

Δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι η σποραδική CJD εξαπλώνεται μέσω συνήθους καθημερινής επαφής με τα άτομα που έχουν προσβληθεί ή με αερομεταφερόμενα σταγονίδια, αίμα ή σεξουαλική επαφή. Ωστόσο, η παραλλαγή CJD έχει μεταδοθεί σε τέσσερις περιπτώσεις με μετάγγιση αίματος.

21/07 /

21/07 /

Μάθετε πώς κληρονομούμε τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά σας, καθώς και να μάθετε για τις δοκιμές για γενετικές καταστάσεις