Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 – Συμπτώματα

Για πολλούς ανθρώπους με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), η πάθηση είναι ήπια και δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας. Αλλά μερικοί άνθρωποι θα έχουν σοβαρά συμπτώματα.

Το NF1 μπορεί να επηρεάσει διάφορες περιοχές του σώματος, αλλά είναι απίθανο κάποιος με την πάθηση να αναπτύξει όλα τα παρακάτω συμπτώματα.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του NF1 είναι η εμφάνιση ανώμαλων καφέ χρωματιστών επιθεμάτων στο δέρμα, γνωστών ως café au lait spots. Επηρεάζουν το 95% των ατόμων με NF1. Τα σημεία μπορεί να είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν από τη στιγμή που ένα παιδί είναι τριών ετών.

Το δέρμα

Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα περισσότερα παιδιά με NF1 θα έχουν τουλάχιστον έξι café au lait σημεία γύρω από 5mm. Αυτά αυξάνονται σε περίπου 15 mm κατά την ενηλικίωση.

Ο αριθμός των καφετεριών που έχουν παρατηρηθεί σε κάποιον δεν σχετίζεται με τη σοβαρότητα της κατάστασης. Για παράδειγμα, ένα άτομο με 10 σημεία έχει την ίδια πιθανότητα να αναπτύξει περαιτέρω προβλήματα όπως κάποιος με 100 κηλίδες.

Μάθηση και συμπεριφορά

Έχοντας ένα ζευγάρι καφέ au lait spots δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε NF1. Περίπου ένα στα 10 άτομα χωρίς την κατάσταση έχουν ένα ή δύο από αυτά τα σημεία.

Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του NF1 είναι οι συστάδες των φακίδων σε ασυνήθιστα σημεία, όπως οι μασχάλες, η βουβωνική χώρα και κάτω από το στήθος.

Καθώς το παιδί γερνάει, συνήθως κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση, αναπτύσσει προσκρούσεις πάνω ή κάτω από το δέρμα τους (νευροϊνωμάτια). Αυτά προκαλούνται από μη καρκινικούς όγκους που αναπτύσσονται στα καλύμματα των νεύρων. Μπορούν να ποικίλουν σε μέγεθος, από μεγέθους μπιζελιού έως ελαφρώς μεγαλύτερους όγκους. Ορισμένα νευροϊνωμάτια έχουν μοβ χρώμα.

Ο αριθμός των νευροϊνωμάτων που έχει ένα άτομο μπορεί να ποικίλει. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο ένα μικρό αριθμό, ενώ άλλοι έχουν σε μεγάλα τμήματα του σώματός τους.

Τα περισσότερα νευροϊνωμάτια δεν είναι ιδιαίτερα οδυνηρά, αλλά μπορεί να φαίνονται μη ελκυστικά, να πιάζουν τα ρούχα και να προκαλούν περιστασιακά ερεθισμό και τσούξιμο.

Ωστόσο, εάν αναπτύσσονται νευροϊνωμάτια όπου συναντιούνται πολλαπλοί κλάδοι νεύρων (πλεγματοειδείς νευροϊνώσεις), μπορούν να προκαλέσουν μεγάλες οσμές. Τα πλέξιμο νευροϊνώματα εμφανίζονται μερικές φορές στο δέρμα, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε μεγαλύτερα νεύρα βαθύτερα στο σώμα. Μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν συμπτώματα όπως πόνο, αδυναμία, μούδιασμα, αιμορραγία ή αλλαγές ουροδόχου κύστης ή εντέρων.

Μερικά παιδιά με NF1 αναπτύσσουν προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς. Δεν είναι σαφές γιατί συμβαίνει αυτό. Περίπου το 60% των παιδιών με ΝΡ1 έχουν μαθησιακή δυσκολία, η οποία είναι συνήθως ήπια.

Τα μάτια

Ένας τρόπος μέτρησης της νοημοσύνης είναι η χρήση ενός συστήματος βαθμολόγησης γνωστού ως πηλίκο νοημοσύνης (IQ). Η μέση νοημοσύνη ορίζεται σε IQ 100.

Υψηλή πίεση του αίματος

Φυσική ανάπτυξη

Τα παιδιά με NF1 που έχουν μαθησιακές δυσκολίες μπορεί να έχουν κανονική ή ελαφρώς χαμηλότερη από τη μέση νοημοσύνη. Τα περισσότερα παιδιά με NF1 μπορούν να διδαχθούν σε ένα κανονικό σχολείο. Μπορεί να έχουν ειδικά μαθησιακά προβλήματα, όπως δυσκολίες στην ανάγνωση, τη γραφή, τα μαθηματικά και τον συντονισμό.

Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD) επηρεάζει περίπου το ήμισυ όλων των παιδιών με NF1. Τα παιδιά με ADHD έχουν προβλήματα με την προσοχή, τη συγκέντρωση και τον έλεγχο των παρορμήσεων. Το NF1 έχει επίσης συνδεθεί με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) και ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία.

Περίπου το 15% των παιδιών με NF1 αναπτύσσουν όγκο στην οπτική τους οδό. Το οπτικό μονοπάτι βρίσκεται στο πίσω μέρος κάθε οφθαλμού και στέλνει πληροφορίες από τα μάτια στον εγκέφαλο. Αυτός ο τύπος όγκου είναι γνωστός ως γλοίωμα οπτικής οδού (OPG).

Τα παιδιά ηλικίας κάτω των επτά ετών είναι γνωστό ότι έχουν τον υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης αυτού του τύπου όγκου. Πολλοί είναι μικροί, μεγαλώνουν αργά και δεν προκαλούν αισθητά συμπτώματα. Τα παιδιά με ταχύτερα αναπτυσσόμενα OPG μπορεί να έχουν προβλήματα με το όραμά τους, συμπεριλαμβανομένων

Τα μικρότερα παιδιά ενδέχεται να μην μπορούν να εξηγήσουν ότι έχουν προβλήματα όρασης. Θα πρέπει να γνωρίζετε τυχόν ενδείξεις που το παιδί σας δυσκολεύεται να δει, όπως προβλήματα που παίρνουν μικρά αντικείμενα ή χτύπημα σε πράγματα. Ο καλύτερος τρόπος ανίχνευσης αυτών των όγκων είναι να διενεργείτε οφθαλμικές εξετάσεις τουλάχιστον κάθε χρόνο έως ότου το παιδί σας είναι τουλάχιστον επτά ετών.

Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό του NF1 είναι η εμφάνιση μικροσκοπικών καφέ κηλίδων στην ίριδα (το έγχρωμο, κεντρικό τμήμα του ματιού). Αυτά είναι γνωστά ως οζίδια Lisch και συνήθως δεν προκαλούν αισθητά συμπτώματα ή προβλήματα όρασης.

Μερικά παιδιά με NF1 αναπτύσσουν υψηλή αρτηριακή πίεση. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται στο γεγονός ότι η κανονική λειτουργία των νεφρών επηρεάζεται από τη στένωση των αρτηριών. Τα νεφρά βοηθούν να διατηρηθεί η αρτηριακή πίεση σε υγιές επίπεδο.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να προκληθεί από έναν όγκο που ονομάζεται φαιοχρωμοκύτωμα. Αυτό προκαλεί την απελευθέρωση ορισμένων ορμονών, όπως η αδρεναλίνη, που αυξάνουν την αρτηριακή πίεση.

Ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα

Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να σχετίζεται με δυνητικά σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή, εάν δεν αντιμετωπιστεί. Τα παιδιά και οι ενήλικες με NF1 συνιστώνται να έχουν τακτικούς ελέγχους της αρτηριακής πίεσης, συνήθως τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.

Κακόηθες όγκους περιφερικού νεύρου

Πολλά παιδιά με NF1 έχουν ένα ή περισσότερα προβλήματα που επηρεάζουν τη φυσική τους ανάπτυξη. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν

NF1 και εγκυμοσύνη

Περίπου το 2% των παιδιών με NF1 αναπτύσσουν ψευδάρθρωση. Αυτό συμβαίνει όταν η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε μικρότερο κάταγμα οστού, συνήθως στο οστό του κάτω ποδιού (κνήμη). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τα μακρά οστά στον βραχίονα (ωλένιο ή ακτίνα).

Το κάταγμα δεν θεραπεύει πλήρως, γεγονός που επηρεάζει την κανονική κίνηση του ποδιού. Αυτό συνήθως προκαλεί την καμπύλη, που είναι γνωστή ως κλίση των ποδιών.

Μερικοί άνθρωποι με NF1 έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D. Η βιταμίνη D είναι απαραίτητη για να κρατήσει τα οστά ισχυρά. Η βιταμίνη D προέρχεται από το φως του ήλιου και μπορεί να βρεθεί στο γάλα, το τυρί, το γιαούρτι και τα λιπαρά ψάρια.

Τα συμπτώματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα είναι σχετικά κοινά στο NF1.

Πολλοί άνθρωποι με NF1 εμφανίζουν ημικρανίες, αν και δεν είναι ειδικοί για το NF1 και είναι συνήθεις σε άτομα που δεν έχουν την κατάσταση.

Περίπου το 5% των ανθρώπων αναπτύσσουν όγκους στον εγκέφαλο. Οι όγκοι μπορεί να μην προκαλέσουν αισθητά συμπτώματα. Ωστόσο, οι όγκοι σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου προκαλούν περιστασιακά συμπτώματα, όπως

Περίπου το 7% των παιδιών με NF1 αναπτύσσουν επιληψία, όπου ένα άτομο έχει επαναλαμβανόμενες κρίσεις ή συμπτώματα. Αυτό τείνει να είναι μια ήπια μορφή επιληψίας που ελέγχεται εύκολα με φαρμακευτική αγωγή.

Ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα που μπορεί να επηρεάσουν ένα άτομο με NF1 είναι ένας κακοήθης όγκος περιφερικού νεύρου (MPNST).

Τα MPNSTs είναι ένας τύπος καρκίνου που αναπτύσσεται μέσα σε ένα πλεγματοειδές νευροϊνρώμα (βλ. Παραπάνω). Εκτιμάται ότι τα άτομα με NF1 έχουν 10% πιθανότητα κατά τη διάρκεια της ζωής τους να αναπτύξουν ένα MPNST. Οι περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσονται πρώτα όταν οι άνθρωποι είναι στα τέλη της δεκαετίας του ’30 ή στις αρχές της δεκαετίας του ’30, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τα συμπτώματα ενός MPNST περιλαμβάνουν

Εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επικοινωνήστε με τον γιατρό που είναι υπεύθυνος για τη φροντίδα σας το συντομότερο δυνατό.

Θα πρέπει να απευθυνθείτε σε ειδικό κέντρο με εμπειρία στη διάγνωση και θεραπεία του MPNST.

Υπάρχουν σήμερα δύο τέτοια κέντρα, ένα στο Guy’s & St Thomas Foundation Trust στο Λονδίνο και το άλλο στο Κεντρικό Ίδρυμα Νοσοκομείων του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ.

Οι περισσότερες γυναίκες με NF1 έχουν υγιή εγκυμοσύνη.

Ωστόσο, ο αριθμός των νευροϊνωμάτων μπορεί να αυξηθεί λόγω των ορμονικών μεταβολών. Βεβαιωθείτε ότι είστε φροντισμένοι από έναν μαιευτήρα με γνώση του NF1 ή μιλήστε με τον ειδικό NF1.

16/03 /

16/03 /

Μάθετε τι είναι μια μαθησιακή αναπηρία και τι σημαίνει για τους εκτιμώμενους ανθρώπους των 1,5 εκατομμυρίων που έχουν ένα