Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 – Αιτίες

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NF1.

Τα γονίδια είναι οι οδηγίες που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή όλων των ανθρώπινων χαρακτηριστικών. Μια γενετική μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα γονίδιο.

Κανονικά, το γονίδιο NF1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη ρύθμιση της ανάπτυξης του νευρικού ιστού. Η πρωτεΐνη “απενεργοποιεί” την ανάπτυξη του ιστού όταν φτάσει σε ένα συγκεκριμένο μέγεθος.

Πώς είναι κληρονομημένο

Σε κάποιον με NF1, αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό. Αυτό οδηγεί στα κύτταρα που παράγουν μια ατελής πρωτεΐνη που είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική στην απενεργοποίηση της ανάπτυξης του νευρικού ιστού, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτη ανάπτυξη (όγκοι) που αναπτύσσεται στο νευρικό σύστημα.

Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.

Αυθόρμητη μετάλλαξη

Σε περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων του NF1, το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από έναν γονέα στο παιδί του.

Η μετάλλαξη NF1 είναι γνωστή ως αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το ελαττωματικό γονίδιο για να διατρέξει ένα παιδί κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης.

Εάν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει μία στις δύο πιθανότητες κάθε παιδί που έχει να αναπτύξει το NF1. Τα αρσενικά και τα θηλυκά έχουν την ίδια πιθανότητα να αναπτύξουν την κατάσταση.

Η σοβαρότητα της πάθησης δεν κληρονομείται πάντοτε. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να έχει ήπιο NF1 ακόμη κι αν κληρονόμησε την κατάσταση από έναν από τους γονείς του που έχει πληγεί περισσότερο.

Σε περίπου μισές περιπτώσεις NF1, η μετάλλαξη φαίνεται να συμβαίνει αυθόρμητα είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο λίγο πριν τη σύλληψη (σποραδική μετάλλαξη). Δεν είναι σαφές ποια είναι η αιτία ή αν αυξάνεται ο κίνδυνος να συμβεί κάτι τέτοιο.

Εάν έχετε ένα παιδί που αναπτύσσει NF1 ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης, είναι πολύ απίθανο να υπάρχουν και άλλα παιδιά που θα έχετε αναπτύξει την κατάσταση.

Ένα άτομο που αναπτύσσει σποραδικά το NF1 μπορεί να περάσει την κατάσταση στα παιδιά του. Οι πιθανότητες αυτού του γεγονότος είναι οι ίδιες όπως για κάποιον που κληρονόμησε την ίδια την κατάσταση (βλ. Παραπάνω).

Διαβάστε περισσότερα για τη γενετική.

Μάθετε πώς κληρονομούμε τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά σας, καθώς και να μάθετε για τις δοκιμές για γενετικές καταστάσεις