Μυϊκή δυστροφία – Τύποι

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας (MD). Όλοι οι τύποι προκαλούν μυϊκή αδυναμία, αλλά οι περιοχές που επηρεάζονται και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι διαφορετικές.

Τυπικά συμπτώματα μερικών από τους συνηθέστερους τύπους MD εξηγούνται παρακάτω. Η μυϊκή δυστροφία παρέχει επίσης μια λίστα με τις συγκεκριμένες συνθήκες εξασθένησης των μυών.

Ως αποτέλεσμα του κληρονομικού τύπου (δείτε τις αιτίες του MD), η νόσος του Duchenne επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα κορίτσια μπορεί να επηρεάζονται περιστασιακά, αν και η κατάσταση τείνει να είναι ηπιότερη στις γυναίκες.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Τα παιδιά που πάσχουν από DM Duchenne συνήθως αρχίζουν να έχουν εμφανή συμπτώματα μεταξύ ενός και τριών ετών. Οι μύες γύρω από τη λεκάνη και τους μηρούς τους τείνουν να επηρεάζονται πρώτα και συχνά εμφανίζονται πιο ογκώδες από το κανονικό.

Ένα παιδί με τη νόσο Duchenne μπορεί

Μυοτονική δυστροφία

Τα παιδιά με DM μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι από την ηλικία των 8-14 ετών, καθώς οι μύες τους εξασθενούν και χάνουν την ικανότητα να περπατούν. Μπορούν επίσης να αναπτύξουν σκολίωση, όπου η σπονδυλική στήλη αρχίζει να καμπυλώνεται πλάγια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε έναν ώμο ή ισχίο να είναι υψηλότερος από τον άλλο.

Από τους έφηβους τους, μερικοί άνθρωποι με DM Duchenne θα αναπτύξουν διαταραγμένη καρδιομυοπάθεια. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τους μυς της καρδιάς, προκαλώντας την μεγέθυνση των θαλάμων της καρδιάς και τον περιορισμό των τοίχων.

Με τους τελευταίους εφήβους ή τις αρχές της δεκαετίας του 20, οι άνθρωποι με DM μπορεί να αρχίσουν να έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μεσοπλεύριους μύες (μυϊκό ιστό μεταξύ των νευρώσεων) και το διάφραγμα (το μεγάλο, λεπτό φύλλο μυών μεταξύ του θώρακα και της κοιλιάς).

Μόλις καταστραφούν οι καρδιακοί και αναπνευστικοί μύες, η λοίμωξη Duchenne γίνεται απειλητική για τη ζωή. Με την ιατρική περίθαλψη, οι περισσότεροι άνθρωποι με DM Duchenne πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια πριν ή κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του ’30.

Όπως και με άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας, η μυοτονική δυστροφία περιλαμβάνει προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια. Ωστόσο, είναι συχνά οι μικρότεροι μύες που επηρεάζονται πρώτα, όπως εκείνοι στο πρόσωπο, τη γνάθο και το λαιμό.

Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να εμφανιστεί ανά πάσα στιγμή μεταξύ της γέννησης και της γήρας. Επηρεάζει τον ίδιο αριθμό ανδρών και γυναικών.

Εκτός από την μυϊκή αδυναμία και τη σπατάλη, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν

Facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία είναι εξαιρετικά μεταβλητή και συχνά χειροτερεύει πολύ αργά, με ελάχιστες αλλαγές σε μεγάλες χρονικές περιόδους. Εντούτοις, μπορεί να γίνει πιο σοβαρή καθώς περνάει μέσα από τις γενιές.

Becker μυϊκή δυστροφία

Μυϊκή δυστροφία άκρου-άκρου

Μερικοί άνθρωποι με μυοτονική δυστροφία μπορεί να μην έχουν ποτέ σημαντική ανικανότητα, παρόλο που ο καρδιακός ρυθμός τους θα πρέπει να παρακολουθείται για ανωμαλίες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχει κίνδυνος των ηλεκτρικών παλμών που ελέγχουν τον καρδιακό παλμό να ταξιδεύει πολύ αργά μέσω της καρδιάς. Σε μερικούς ανθρώπους, η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει ανάπτυξη καταρράκτη σε νεαρή ηλικία από το συνηθισμένο.

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με μυοτονική δυστροφία μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Πολλοί άνθρωποι έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής, αλλά τα άτομα με τη σοβαρότερη συγγενή μορφή (που υπάρχει από τη γέννηση) μπορεί να πεθάνουν ενώ είναι ακόμα ένα νεογέννητο μωρό ή να επιβιώσουν μόνο για λίγα χρόνια.

Μερικοί άνθρωποι που αναπτύσσουν πρώτα συμπτώματα ως παιδί ή έφηβος μπορεί επίσης να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Οι περισσότεροι θάνατοι που σχετίζονται με μυοτονική δυστροφία σχετίζονται με πνευμονία, αναπνευστικά προβλήματα ή καρδιακά προβλήματα.

Εάν έχετε μυοτονική δυστροφία, είναι σημαντικό να είστε καλά ενημερωμένοι για την πάθησή σας και να ενημερώσετε τους επαγγελματίες του τομέα υγείας που βλέπετε ότι το έχετε. Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στη γενική αναισθησία και τον τοκετό.

Το Facioscapulohumeral MD μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Τείνει να επηρεάζει τους άνδρες λίγο περισσότερο από τις γυναίκες, αν και ο λόγος για αυτό είναι ασαφής. Οι άνδρες τείνουν επίσης να επηρεάζονται νωρίτερα και πιο σοβαρά.

Περίπου ένας στους τρεις ανθρώπους με facioscapulohumeral MD δεν γνωρίζουν τα συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Άλλοι αναπτύσσουν προβλήματα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η κατάσταση τείνει να εξελίσσεται αργά.

Σημεία στο παιδί σας μπορεί να περιλαμβάνουν

Οι έφηβοι ή οι ενήλικες μπορεί να έχουν πόνους στον ώμο, στρογγυλεμένους ώμους ή λεπτούς βραχίονες. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, συνήθως επηρεάζει τους μύες της

Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους με φακοσφαιριδαιμονική MD αναπτύσσουν αδυναμία στους μύες των ποδιών τους και ένα ή δύο στα 10 άτομα με την πάθηση θα χρειαστεί τελικά μια αναπηρική καρέκλα.

Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Το Facioscapulohumeral MD μπορεί να αναπτυχθεί άνισα, έτσι ώστε οι μύες στη μία πλευρά του σώματος να επηρεαστούν περισσότερο από το άλλο. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται αργά, συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Όπως η MD Duchenne, η Becker MD επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Ο Μπέκερ MD επηρεάζει επίσης παρόμοιες περιοχές του σώματος με την DM Duchenne, αν και τα συμπτώματα τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά.

Τα συμπτώματα του Becker MD αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία, αλλά συχνά είναι σχετικά ήπια σε αυτό το σημείο. Για παράδειγμα, ένα παιδί με την κατάσταση μπορεί

Κατά τη διάρκεια της καθυστερημένης παιδικής ηλικίας ή της πρώιμης ενηλικίωσης, οι άνθρωποι με το Becker MD συχνά βρίσκουν ότι έχουν δυσκολία να τρέχουν, να περπατούν γρήγορα και να ανεβαίνουν σκάλες. Καθώς μεγαλώνουν, μπορεί επίσης να βρουν δύσκολα τα αντικείμενα ανύψωσης πάνω από το ύψος της μέσης.

Ένα άτομο με Becker MD συχνά θα χρειαστεί μια αναπηρική πολυθρόνα από τη στιγμή που είναι 40-50 ετών, αν και αυτό είναι πολύ μεταβλητό. Για παράδειγμα, ένα άτομο με Becker MD μπορεί να μην μπορεί να περπατήσει μέχρι να είναι 16 ετών, ενώ ένα άλλο άτομο με την κατάσταση μπορεί να μπορεί να περπατήσει μέχρι να είναι 80 ετών.

Εάν έχετε Becker MD, κινδυνεύετε επίσης να αναπτύξετε διαταραγμένη καρδιομυοπάθεια και προβλήματα αναπνοής. Ωστόσο, η Becker MD εξελίσσεται με βραδύτερο ρυθμό από την DM Duchenne, και εκείνοι με την πάθηση συχνά έχουν κανονική διάρκεια ζωής.

Η MD MD-MDL αναφέρεται σε μια σειρά σχετικών συνθηκών που προκαλούν αδυναμία στις μεγάλες μυϊκές ομάδες στη βάση των χεριών και των ποδιών (γύρω από τους ώμους και τους γοφούς).

Τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά προβλήματα κινητικότητας που επηρεάζουν τη ζώνη ισχίου. Στη συνέχεια προχωράει στην ζώνη του ώμου (“ζώνη” σημαίνει τα οστά γύρω από τον ώμο ή τον ισχίο).

Τα συμπτώματα της MD άκρου των άκρων συνήθως ξεκινούν από τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή την πρώιμη ενηλικίωση, αν και η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει άτομα νεότερης ή μεγαλύτερης ηλικίας από αυτό, ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου.

Εάν διαθέτετε MD-περιζύγιο MD, μπορεί να αντιμετωπίσετε

Η μυϊκή αδυναμία θα δημιουργήσει προβλήματα όπως η δυσκολία ανύψωσης αντικειμένων, το τρέξιμο ή η έξοδος από χαμηλό κάθισμα.

Το πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ακρολοφία MD εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο. Πολλοί τύποι χειροτερεύουν αργά, ενώ άλλοι μπορούν να αναπτυχθούν ταχύτερα.

Στην οφθαλμοφαρυγγική ΜΔ, τα συμπτώματα συνήθως δεν είναι εμφανή μέχρις ότου ένα άτομο είναι περίπου 50 ή 60 ετών. Επηρεάζει τους μύες στα μάτια (οφθαλμικά) και τον λαιμό (φαρυγγικό).

Τα συμπτώματα της οφθαλμοφαρυγγικής MD μπορεί να περιλαμβάνουν

Καθώς τα βλέφαρα καταρρέουν, μπορούν να καλύψουν τα μάτια και να μειώσουν την όραση. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί διπλή όραση.

Η δυσφαγία μπορεί τελικά να κάνει δύσκολη την κατάποση στερεών τροφών, υγρών και ακόμη και μικρών ποσοτήτων σάλιου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μολύνσεις στο στήθος εάν τα τρόφιμα και τα ποτά κατά λάθος καταπιούν το “λάθος τρόπο” στους πνεύμονες. Ωστόσο, με τη θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, το προσδόκιμο ζωής ενός προσώπου συνήθως δεν μεταβάλλεται.

Τα άτομα με το Emery-Dreifuss συχνά αρχίζουν να αναπτύσσουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας.

Στα αρχικά στάδια, οι άνθρωποι με την κατάσταση αναπτύσσουν συνήθως μυϊκές συστολές (όπου οι μύες και οι τένοντες γίνονται συντομευμένοι και σφιγμένοι, περιορίζοντας την εμβέλεια της κίνησης στους κοντινούς αρθρώσεις).

Οι περιοχές που επηρεάζονται συνήθως από μυϊκές συστολές περιλαμβάνουν τα χέρια, το λαιμό και τα πόδια. Αυτό σημαίνει ότι οι άνθρωποι με το MD Emery-Dreifuss μπορεί να έχουν δυσκολία να ισιώσουν τους αγκώνες τους ή να κάμψουν τον λαιμό τους προς τα εμπρός, για παράδειγμα.

Όπως όλα τα είδη MD, το Emery-Dreifuss MD προκαλεί επίσης προοδευτική μυϊκή αδυναμία, συνήθως ξεκινώντας από τους ώμους, τα άνω χέρια και τα κάτω πόδια. Αυτό μπορεί να δυσκολευτεί να σηκώσετε βαριά αντικείμενα ή να σηκώσετε τα χέρια σας πάνω από το κεφάλι σας και μπορεί να έχετε αυξημένη τάση να πετάξετε πάνω στα πράγματα.

Αργότερα, οι μύες του ισχίου και του μηρού γίνονται πιο αδύναμοι, καθιστώντας δύσκολες τις δραστηριότητες όπως το περπάτημα στα σκαλοπάτια. Τα άτομα με το MD της Emery-Dreifuss συχνά χρειάζονται συχνά αναπηρικό καροτσάκι, καθώς δεν μπορούν να περπατήσουν.

Το Emery-Dreifuss MD μπορεί επίσης να επηρεάσει τα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς, προκαλώντας καρδιακό αποκλεισμό. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα άτομα με την κατάσταση να αναπτύσσουν έναν ασυνήθιστα αργό καρδιακό παλμό και αίσθημα παλμών, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επεισόδια ελαφρότητας ή λιποθυμίας. Ο αργός καρδιακός παλμός μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με εμφυτευμένο βηματοδότη.

Λόγω του κινδύνου σοβαρών καρδιακών και αναπνευστικών προβλημάτων, κάποιος με το Emery-Dreifuss MD θα έχει συχνά μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με την κατάσταση ζουν μέχρι τουλάχιστον τη μέση ηλικία.

01/06 /

01/06 /

Οι περισσότεροι ενήλικες αντιμετωπίζουν πόνο στην πλάτη σε κάποιο σημείο. Μάθετε γιατί συμβαίνει και ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες

Η δυσφαγία είναι ιατρικός όρος για δυσκολία στην κατάποση. Μάθετε για τις διάφορες αιτίες και θεραπείες για αυτήν την πάθηση

Μια νέα αναπηρία θα αλλάξει τη ζωή σας, αλλά υπάρχει αρκετή υποστήριξη διαθέσιμη για να σας βοηθήσει να προσαρμόσετε