Βουλλώνας επιδερμολύσεως

Η οβίδα της επιδερμολύσεως (EB) είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του δέρματος που προκαλούν το δέρμα να γίνει πολύ εύθραυστο.

Σε άτομα με EB, οποιοδήποτε τραύμα ή τριβή στο δέρμα μπορεί να προκαλέσει οδυνηρές κυψέλες.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι EB, οι οποίοι περιγράφονται παρακάτω. Η κατάσταση ταξινομείται ανάλογα με το πού πραγματοποιούνται οι φουσκάλες στα διάφορα στρώματα του δέρματος.

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές αυτών των βασικών τύπων EB, το καθένα με ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα. Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν ταξινομήσει 27 παραλλαγές της κατάστασης και μπορούν να εντοπιστούν και άλλες στο μέλλον.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα της φυματίωσης επιδερμόλυσης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του EB είναι προφανή από τη γέννηση ή αμέσως μετά. Εάν υπάρχει υποψία ότι το παιδί σας έχει την κατάσταση, θα παραπέμπεται σε ειδικό δερματοφύλακα (δερματολόγο). Ο ειδικός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις για τον προσδιορισμό του τύπου του EB και θα βοηθήσει να καταλήξει σε ένα σχέδιο θεραπείας.

Τύποι φυσαλίδων επιδερμόλυσης

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη διάγνωση των φυσαλίδων επιδερμόλυσης.

Το EB προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές κληρονομούνται από έναν ή και τους δύο γονείς, αλλά μερικές φορές το σφάλμα συμβαίνει αυθόρμητα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ή και οι δύο γονείς θα έχουν την κατάσταση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου ούτε ένας γονέας έχει EB, αλλά το παιδί του. Αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς είναι «φορείς» των ελαττωματικών γονιδίων.

Εάν εσείς ή ο συνεργάτης σας γνωρίζετε ότι είστε φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου που σχετίζεται με το EB και υπάρχει ο κίνδυνος να αναπτύξει το παιδί σας μια σοβαρή μορφή της πάθησης, είναι πιθανό να ελέγξετε ένα αγέννητο μωρό περίπου στις 11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις αιτίες της οζώδους επιδερμόλυσης.

Το EB είναι μια σπάνια κατάσταση. Εκτιμάται ότι ένας στους 17.000 γεννήθηκε παιδιά. Θα έχει EB. Σε πολλά μέρη του κόσμου υπάρχουν σήμερα περίπου 5.000 άνθρωποι που ζουν μαζί τους.

Γιατί συμβαίνει το EB;

Το ΕΒ επηρεάζει τα δύο φύλα εξίσου.

Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για το EB, οπότε η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών που αναπτύσσονται, όπως η λοίμωξη.

Μια ομάδα ιατρικών ειδικών θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε ποια θεραπεία είναι καλύτερη για το παιδί σας και να σας συμβουλεύσει να ζήσετε με την πάθηση.

Οι περισσότερες θεραπείες μπορούν να γίνουν στο σπίτι, όπως η διείσδυση κυψελών με αποστειρωμένη βελόνα, η εφαρμογή προστατευτικών επιδέσμων και η αποφυγή πράξεων που κάνουν την κατάσταση χειρότερη.

Ποιος επηρεάζεται;

Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της λοίμωξης ή για τη μείωση του πόνου. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί εάν το ΕΒ προκαλεί στένωση του σωλήνα ή προβλήματα με τα χέρια.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία των φυσαλίδων επιδερμόλυσης.

Οι προοπτικές για το EB μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τον τύπο και την παραλλαγή του EB που έχει ένα παιδί.

Πώς θεραπεύεται το EB;

Το epidermolysis bullosa simplex (EBS) φέρει χαμηλό κίνδυνο πρόκλησης σοβαρών επιπλοκών. Ωστόσο, μπορεί συχνά να είναι μια απογοητευτική κατάσταση για να ζήσει, καθώς μπορεί να παρεμβαίνει στις καθημερινές δραστηριότητες.

Κάποιες περιπτώσεις δυστροφικής φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης (DEB) είναι ήπια και δεν προκαλούν σοβαρές επιπλοκές, ενώ άλλες είναι σοβαρές και μπορεί να επηρεάσουν τη γενική υγεία ή πιθανόν να οδηγήσουν σε καρκίνο του δέρματος αργότερα.

Οι προοπτικές για έναν πολύ σπάνιο τύπο διαδερμικής φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης (JEB-σοβαρή γενικευμένη) είναι κακή. Περίπου το 40% των παιδιών με την πάθηση δεν θα επιβιώσουν το πρώτο έτος της ζωής τους και τα περισσότερα δεν θα επιβιώσουν περισσότερο από πέντε χρόνια.

Η ακρωτηριασική φλυκταινώδης επιδερμιδία (EBA) είναι μια επίκτητη μορφή της οζώδους επιδερμόλυσης (EB), με παρόμοια συμπτώματα.

Όπως και το EB, το EBA αναγκάζει το δέρμα να φουσκώσει εύκολα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το στόμα, το λαιμό και το πεπτικό σύστημα.

Ωστόσο, η EBA δεν κληρονομείται. Το EBA είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που συνήθως δεν εμφανίζεται παρά αργότερα. Δεν είναι γνωστό ακριβώς τι το προκαλεί.

Αποψη

Η ΕΒΑ είναι πιο συχνή σε άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών, αλλά συνολικά είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση.

10/01 /

Επιδημιολυτική φυσαλιδώδης ουσία

10/01 /

Πώς να προετοιμάσετε το παιδί σας για διαμονή στο νοσοκομείο

Εάν το παιδί σας έχει κάποια κατάσταση υγείας ή αναπηρία, μπορεί να χρειαστεί εξειδικευμένη υγειονομική περίθαλψη και βοήθεια στο σχολείο