Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD) είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί μικρούς, ρευστούς σάκους που ονομάζονται κύστεις που αναπτύσσονται στα νεφρά.

Παρόλο που τα παιδιά γεννιούνται με την πάθηση, η ADPKD συνήθως δεν προκαλεί κανένα αξιοσημείωτο πρόβλημα μέχρι να αναπτυχθούν οι κύστες αρκετά μεγάλες ώστε να επηρεάσουν τις λειτουργίες των νεφρών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν συμβαίνει μέχρι την ηλικία των 30-60 ετών.

Όταν η ADPKD φτάσει σε αυτό το στάδιο, μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων, μεταξύ των οποίων και

Τελικά, η λειτουργία των νεφρών χειροτερεύει και χειροτερεύει, μέχρι να χαθεί τόσο πολύ η νεφρική ανεπάρκεια.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα ADPKD και τη διάγνωση ADPKD.

Τι προκαλεί ADPKD;

Η ADPKD προκαλείται από ένα γενετικό σφάλμα που διαταράσσει την κανονική ανάπτυξη των νεφρών και προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων.

Τα ελαττώματα σε ένα από τα δύο διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν ADPKD. Αυτά είναι

Και οι δύο αυτοί τύποι έχουν τα ίδια συμπτώματα, αλλά τείνουν να είναι πιο σοβαρά στο PKD1.

Ένα μωρό έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει ADPKD εάν ένας από τους γονείς του έχει το ελαττωματικό γονίδιο PKD1 ή PKD2.

Ωστόσο, υπάρχει ένας διαφορετικός, σπανιότερος τύπος νεφροπάθειας που ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKD), η οποία μπορεί να κληρονομηθεί μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Στην ARPKD, τα προβλήματα αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία.

Διαβάστε περισσότερα για τις αιτίες ADPKD.

Ποιος επηρεάζεται

Το ADPKD είναι η συνηθέστερη κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τους νεφρούς, αν και εξακολουθεί να είναι σχετικά ασυνήθιστη.

Μόνο περίπου ένα ή δύο στους 1.000 ανθρώπους γεννιούνται με την ADPKD, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν σήμερα περίπου 60.000 άνθρωποι. Με την προϋπόθεση.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για ADPKD, αλλά διατίθενται διάφορες θεραπείες για τη διαχείριση των προβλημάτων που προκαλούνται από την πάθηση.

Τα περισσότερα προβλήματα – όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ο πόνος και τα UTIs – μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή, αν και μπορεί να χρειαστεί να κάνετε κάποια ενέργεια για να απομακρύνετε τυχόν μεγάλες πέτρες στα νεφρά που αναπτύσσονται.

Πώς αντιμετωπίζεται το ADPKD

Εάν η κατάσταση φτάσει σε ένα σημείο όπου οι νεφροί δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν σωστά, υπάρχουν δύο κύριες επιλογές θεραπείας

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία ADPKD.

Οι προοπτικές για την ADPKD είναι πολύ μεταβλητές. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν νεφρική ανεπάρκεια αμέσως μετά την διάγνωση της πάθησης, ενώ άλλοι μπορεί να ζήσουν το υπόλοιπο της ζωής τους με τους νεφρούς τους να εργάζονται σχετικά καλά.

Αποψη

Κατά μέσο όρο περίπου το ήμισυ των ατόμων με ADPKD χρειάζονται θεραπεία για νεφρική ανεπάρκεια μέχρι να είναι 60 ετών.

Εκτός από τη νεφρική ανεπάρκεια, η ADPKD μπορεί επίσης να προκαλέσει μια σειρά άλλων δυνητικά σοβαρών προβλημάτων, όπως καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια που προκαλούνται από υψηλή αρτηριακή πίεση ή αιμορραγία στον εγκέφαλο (υποαραχνοειδής αιμορραγία) που προκαλείται από διόγκωση στο τοίχωμα ενός αιμοφόρου αγγείου Στον εγκέφαλό σας (ανεύρυσμα του εγκεφάλου).

Διαβάστε περισσότερα για τις επιπλοκές του ADPKD.

Τα νεφρά είναι δύο όργανα σχήματος φασολιών που βρίσκονται σε κάθε πλευρά του πίσω μέρους του σώματος, ακριβώς κάτω από το στέλεχος.

Ο κύριος ρόλος των νεφρών είναι να φιλτράρουν τα απόβλητα από το αίμα και να τα περάσουν έξω από το σώμα ως ούρα.

Τα νεφρά παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο

Τα νεφρά

09/06 /

09/06 /

Συμβουλές για τον τρόπο ζωής για νέους ασθενείς με νεφρική νόσο, καθώς και για εμβολιασμούς και φάρμακα που μπορεί να χρειαστείτε