Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας – Αιτίες

Το σύνδρομο ανδρογενετικής αναισθησίας (AIS) προκαλείται από ένα γενετικό σφάλμα που σημαίνει ότι το σώμα δεν μπορεί να ανταποκριθεί σωστά στην τεστοστερόνη. Το ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται συνήθως σε ένα παιδί από τη μητέρα του.

Η τεστοστερόνη είναι η σεξουαλική ορμόνη που παράγεται από τους όρχεις. Ελέγχει την εξέλιξη των συνήθων αλλαγών που αναμένονται στα αγόρια, όπως η αύξηση του πέους και οι όρχεις που μετακινούνται στο όσχεο.

Στην αρχή της εγκυμοσύνης, όλα τα αγέννητα βρέφη έχουν τα ίδια γεννητικά όργανα. Καθώς μεγαλώνουν μέσα στη μήτρα, αναπτύσσουν είτε αρσενικά είτε θηλυκά γεννητικά όργανα, ανάλογα με το ζευγάρι των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων που λαμβάνουν από τους γονείς τους και την ικανότητά τους να αποκρίνονται στις ορμόνες φύλου που κάνουν.

Πώς αναπτύσσονται τα μωρά με AIS

Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι δεσμοί γονιδίων – που ονομάζονται Χ ή Υ – που διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στη σεξουαλική ανάπτυξη του μωρού. Τα θηλυκά συνήθως έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ), ενώ τα αρσενικά συνήθως έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (XY).

Τα παιδιά με AIS έχουν αρσενικά (XY) χρωμοσώματα, αλλά το γενετικό σφάλμα που κληρονομούν εμποδίζει το σώμα τους να ανταποκριθεί στην τεστοστερόνη που κάνουν.

Πώς μεταδίδεται το AIS

Αυτό σημαίνει ότι η σεξουαλική ανάπτυξη των ανδρών δεν συμβαίνει κανονικά. Τα γεννητικά όργανα εμφανίζονται θηλυκά ή μεταξύ ανδρών και γυναικών, αλλά η μήτρα και οι ωοθήκες δεν αναπτύσσονται εσωτερικά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το γενετικό λάθος μεταφέρεται σε ένα παιδί από τη μητέρα τους. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ της μητέρας.

Δεδομένου ότι η μητέρα έχει δύο Χ χρωμοσώματα, το φυσιολογικό χρωμόσωμα είναι ικανό να αντισταθμίσει το ελάττωμα, επομένως είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά δεν έχει AIS και μπορεί να έχει παιδιά.

Οποιαδήποτε γενετικά θηλυκά (XX) παιδιά που έχει η μητέρα θα κληρονομήσει επίσης δύο χρωμοσώματα Χ και δεν θα επηρεαστεί, παρόλο που και αυτά μπορεί να είναι φορείς και να μπορούν να μεταβιβάσουν το γενετικό σφάλμα στα παιδιά που έχουν.

Εάν η μητέρα έχει γενετικά αρσενικό (XY) παιδί, υπάρχει πιθανότητα να περάσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, εκτός από το χρωμόσωμα Y που το παιδί παίρνει από τον πατέρα του.

Εάν συμβεί αυτό, το χρωμόσωμα Y δεν θα είναι σε θέση να αντισταθμίσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα X και το μωρό θα αναπτύξει το AIS.

Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες που φέρουν το ελαττωματικό Χ χρωμόσωμα έχουν α

Αυτό είναι γνωστό ως κληρονομικότητα που συνδέεται με το Χ. Διαβάστε για τη γενετική κληρονομιά για περισσότερες πληροφορίες.

Μάθετε πώς κληρονομούμε τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά σας, καθώς και να μάθετε για τις δοκιμές για γενετικές καταστάσεις